Conheça a Porfíria Hepática Aguda, doença genética rara que afeta qualidade de vida

Semana de Conscientização da Porfiria alerta sobre diagnóstico e tratamento de doença rara grave que afeta a qualidade de vida do paciente

Maioria dos pacientes de Porfíria Hepática Aguda (PHA) não consegue diagnóstico médico (Foto: Muitos Somos Raros)

Você já ouviu falar em Porfiria Hepática Aguda (PHA)? Ainda pouco conhecida, essa enfermidade faz parte de uma família de doenças genéticas raras, caracterizadas por crises potencialmente fatais. Em alguns pacientes, podem ocorrer sintomas debilitantes crônicos que afetam negativamente as atividades diárias e a qualidade de vida.

Aproximadamente uma de cada 100 mil pessoas é diagnosticada com PHA sintomática. Nos Estados Unidos e na Europa, cerca de 5 mil pessoas apresentam uma ou mais crises, anualmente. Aproximadamente 1 mil pessoas sofrem crises frequentes e graves, que requerem várias hospitalizações a cada ano.

Estimativas apontam que o Brasil tenha cerca de 2 mil pacientes com PHA, sendo que 25% desse grupo vivem sem diagnóstico. Atualmente, não existem tratamentos no Brasil para impedir as crises debilitantes e tratar os sintomas crônicos da doença.

Para esclarecer sobre a doença, foi criada a Semana de Conscientização da Porfiria, uma iniciativa da American Porphyria Foundation (APF), focada em iniciar uma conversa educativa e de conscientização sobre a porfiria com pacientes e profissionais de saúde. A APF é uma fundação sem fins lucrativos dedicada a melhorar a saúde e o bem-estar de todas as pessoas e famílias afetadas pela doença.

No Brasil, a campanha é incentivada pela Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), instituição sem fins lucrativos que desde 2006 dá apoio às pessoas com porfirias e promove a integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil. Mais informações em porfiria.org.br e https://porphyriafoundation.org.

Sintomas surgem entre jovens de 20 a 30 anos

De acordo com a Abrapo, os sintomas da PHA variam muito e geralmente ocorrem pela primeira vez no auge da vida produtiva dos pacientes, entre os 20 e 30 anos de idade. Predominantemente, a PHA afeta as mulheres, mas homens e mulheres herdam, com a mesma frequência, as mutações que causam a doença. Os sintomas afetam a qualidade de vida de modo significativo, tais como:

  • Dor abdominal difusa e grave;
  • Náusea;
  • Urina escura/avermelhada;
  • Fraqueza, dormência;
  • Insuficiência respiratória;
  • Confusão, ansiedade, convulsões, alucinações, fadiga;
  • Lesões de pele crônicas ou causadas por exposição ao sol, incluindo a formação de bolhas em pacientes com PH e PV.

Álcool, tabagismo e estresse provocam crises

Ainda segundo a Abrapo, os ataques da PHA podem ocorrer repentinamente com ou sem gatilhos identificáveis tais como flutuações hormonais durante a menstruação, determinados medicamentos (por exemplo, antimicrobianos e anticonvulsivantes), dietas, consumo de álcool, tabagismo e estresse.

É comum haver um diagnóstico incorreto da PHA, pois os sintomas muitas vezes podem se parecer com os de outras doenças mais comuns, como a síndrome do intestino irritável (SII), apendicite, fibromialgia e endometriose.

Os pacientes podem permanecer sem diagnóstico por até 15 anos. Essa demora pode levar a cirurgias desnecessárias e aumentar a carga da doença, com sintomas como paralisia, hipertensão, doença renal crônica ou carcinoma hepatocelular (câncer do fígado).

Impactos na vida social e no trabalho

Os pacientes relatam que a PHA limita sua capacidade para trabalhar e manter uma vida social.

  • 20% alegaram dispensa médica ou incapacidade física há muito tempo;
  • 47% tinham interações sociais limitadas;
  • 29% eram incapazes de sair de casa, o que demonstra os efeitos psicossociais da PHA na vida dessas pessoas.

Nova medicação aprovada pela Anvisa ainda não chegou ao SUS

Em agosto de 2020, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou uma nova medicação para o tratamento de porfiria hepática aguda (PHA) em adultos. A aprovação de GIVLAARI®, da Alnylam, ocorreu a partir das constatações do estudo Envision Fase 3, que avaliou a eficácia e a segurança da givosirana em pacientes com PHA e incluiu dados sobre a redução na taxa anualizada de ataques compostos de porfiria em comparação com placebo.

De acordo com o site Muitos Somos Raros, a expectativa da Alnylam, que passa a disponibilizar a terapia em território nacional, é de continuar trabalhando e colaborando com a Anvisa e com o Ministério da Saúde na criação de um protocolo federal para a PHA. Também pede a incorporação do GIVLAARI® no Sistema Único de Saúde (SUS), o que poderia facilitar o acesso dos pacientes ao medicamento.

Os resultados positivos do estudo ENVISION Fase 3 foram publicados na edição de 10 de junho de 2020, do The New England Journal of Medicine. Além do mercado brasileiro, o tratamento já havia sido aprovado em novembro de 2019, pela Food and Drug Administration (FDA), nos Estados Unidos (EUA), para adultos com PHA, e em março de 2020, pela Comissão Europeia (CE), para adultos e adolescentes que têm a doença genética rara

No estudo principal, demonstrou-se que a givosirana reduz significativamente a taxa de ataques de porfiria que exigiram internações, consultas urgentes ou administração domiciliar de hemina intravenosa, em comparação ao com placebo. O medicamento é administrado por injeção subcutânea, uma vez por mês, em uma dose com base no peso corporal real e deve ser administrado por um profissional de saúde.

Quatro subtipos da doença e principais sinais

  • A PHA é composta por quatro subtipos, cada um resultante de uma mutação genética que acarreta deficiência em uma das enzimas da via da biossíntese do heme no fígado: Porfiria intermitente aguda (PIA), Coproporfiria Hereditária (CPH), Porfiria Variegata (PV) e Porfiria por Deficiência de ALAD (PDA). Alguns sinais podem sugerir a doença, como:
  • Idas frequentes ao médico, incluindo clínico geral e especialistas;
  • Sintomatologia continuada após intervenção cirúrgica;
  • Impressão de dor psicossomática ou vício em drogas;
  • Escurecimento da urina quando exposta à luz;
  • Dor recorrente durante a fase lútea da menstruação.
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