Campanha alerta sobre doença rara

Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) tem de um a 9 casos a cada 1 milhão de pessoas. Diagnóstico precoce pode melhorar qualidade de vida

Redação

Deficiência do crescimento, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos, dor nos membros inferiores, fraqueza muscular e pernas arqueadas. Estes são os principais sintomas do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, uma doença crônica causada pela deficiência de fósforo no organismo e que afeta crianças e adultos.

 Por meio da campanha #Todos ligados nos símbolos do raquitismo, associações de pacientes com foco em doenças raras de todo o Brasil chamam atenção para a condição. A iniciativa, voltada para toda a sociedade, acontece no mês que marca, mundialmente, o Dia do XLH, 23 de junho. Entre as ações da campanha está a divulgação em páginas de redes sociais (Facebook Instagram ) e distribuição de folder informativo para a população.

Temos um compromisso com toda a comunidade de XLH. Nós, como companhia, entendemos que é preciso ampliar a conscientização da população sobre essa doença, que ainda é sub-diagnosticada, bem como para seus sinais e sintomas – para, assim, conseguirmos mais celeridade no diagnóstico e melhores práticas de cuidados”, explica Edson Paixão, diretor executivo e gerente geral da Ultragenyx Brasil, farmacêutica que está apoiando a campanha.

Para a vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero, o desconhecimento sobre o XLH ainda é grande. “Precisamos difundir, cada vez mais, o conhecimento sobre essa enfermidade. Assim como em toda doença rara, fechar o diagnóstico para raquitismo não é uma tarefa fácil. Muitas vezes, o paciente passa por uma longa jornada até saber o que realmente tem”, pontua

O diagnóstico precoce aliado ao tratamento multidisciplinar adequado pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes e familiares, e isso pode mudar vidas. Por ter uma ampla variedade de sinais e sintomas, o XLH pode ser confundido com outras doenças ósseas. Por isso, diante de qualquer suspeita, procure um especialista para a investigação adequada.

A classe médica, por sua vez, precisa estar cada vez mais consciente sobre o XLH. Se quando o paciente começar a engatinhar ou a andar ele tiver dor e desenvolver deformidades nos braços e pernas, é importante se lembrar do XLH e investigar. Já temos tratamento preciso para essa condição”, pondera o especialista em endocrinologia pediátrica, Luiz Cláudio Castro .

Assim como acontece com 80% das doenças raras [2], o XLH tem origem genética, sendo geralmente herdado. Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pela XLH transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe afetada pela XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doença.

A condição exige uma abordagem com médicos especializados – pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, nefrologistas e geneticistas -, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos e dentistas. Esse trabalho multidisciplinar é essencial para a saúde e a qualidade de vida destes pacientes e de suas famílias .

Para outras informações sobre a doença, acesse: https://www.xlhlink.com