Você sabe realmente o que é uma doença rara?

No mundo todo, mais de 300 milhões de pessoas sofrem com algum tipo de doença rara, sendo 13 milhões no Brasil. A maioria é incapacitante e pode levar à morte

Redação
Justin Bieber foi diagnosticado com doença rara causada por carrapato (Foto: Reprodução de internet)

Justin Bibier foi diagnosticado com a Doença de Lyme, que é infecciosa e tem seu contágio atribuído ao carrapato Ixodes ricinus. A condição causa sintomas em diversas partes do corpo, como a pele, olhos e até o sistema nervoso central, mas os mais recorrentes são nas articulações. Ídolo seguido por quase 130 milhões de pessoas no Instagram, o cantor canadense é uma entre as mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo que possuem doenças raras.

Este sábado (29 de fevereiro) é considerado um dia raro, que só acontece a cada quatro anos, em anos bissextos. Por conta disso, a data foi escolhida pela Organização Mundial de Saúde (OMS) para celebrar o Dia Mundial das Doenças Raras, para aumentar o conhecimento das pessoas e melhorar o acesso ao tratamento e à assistência médica para essas pessoas e seus familiares. E você, sabe o que é uma doença rara?

Doenças raras são classificadas como raras pela baixa frequência com que ocorrem na população. A doença é considerada rara quando uma pequena parcela da população é afetada, cerca de 1,3 pessoas para cada 2 mil (65 a cada 100 mil habitantes). Atualmente, de 3,5% a 5,9% da população mundial sofrem com algum tipo de doença rara (de 300 a 400 milhões de pessoas), sendo 42 milhões na América Latina. Destes, 13 milhões estão no Brasil e 30% chegam a óbito antes dos cinco anos de idade.

As doenças raras podem ser crônicas, progressivas, incapacitantes. Também podem ser degenerativas ou proliferativas, com risco de morte e cronicamente debilitantes. Há uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. Por esses fatores e pela complexidade do diagnóstico, não se sabe o número exato de doenças raras, mas, estima-se que, no mundo, existam entre 6 a 8 mil.
Estima-se que 80% das doenças raras no mundo são de causa genética e 20% de causas ambientais. A maioria das doenças raras de origem genética ou hereditária e acompanha a pessoa ao longo da vida, mesmo que os sintomas não apareçam logo ao nascer. Cada doença tem características particulares, porém há algumas características comuns a quase todas, como a presença de sintomas desde a infância, os efeitos no desenvolvimento e na qualidade de vida dos pacientes, os efeitos na expectativa de vida e, algumas vezes, o prejuízo das capacidades físicas e mentais.

Muitas dessas doenças não possuem tratamento ou informações científicas, sendo desconhecidas dos próprios médicos e equipes de enfermagem.  Devido a essa complexidade, o atendimento de pacientes com doenças raras é um desafio em todo o mundo. Para se ter uma ideia, antes de saber qual é o tipo de doença rara que o afeta, um paciente chega a passar por consultar com até dez médicos diferentes.

De acordo com a Associação Internacional de Pacientes**, na América Latina o tempo médio entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico de uma doença rara é de 5 anos. A falta de conhecimento torna o diagnóstico e o acesso a tratamentos adequados ainda mais difícil, razão pela qual as pessoas com doenças raras enfrentam desafios relativos aos sintomas, complicações e redução da sua qualidade de vida. O impacto vai além do paciente, envolvendo o seu círculo familiar e cuidadores.

“Um dos grandes desafios sobre as doenças raras é a similaridade de sintomas e o pouco conhecimento, até mesmo entre profissionais da medicina. Por isso, ações de conscientização e educação médica são muito importantes para possibilitar diagnósticos precoces”, diz a geneticista Erlane Marques Ribeiro, uma das especialistas que apoiam o movimento.

grande desafio, neste cenário, é o diagnóstico e, consequentemente, o tratamento adequado. Outro importante desafio é identificar, precocemente e rapidamente, a doença rara no público infantil. A falta de conhecimento científico e de informação de qualidade sobre as doenças raras também é outro fator que resulta em atraso no diagnóstico e na possibilidade de um tratamento eficaz. Sabe-se que um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e a evolução da doença rara.

“Esta é uma área ainda muito marcada pela falta de informação e por preconceitos, e que precisa de atenção e apoio de todos nós. Acreditamos que o diagnóstico precoce seja a melhor forma de salvar vidas e, por isso, investimos nossas forças em promover um diálogo sobre educação e conscientização de todas as doenças raras, seja para profissionais da saúde, estudantes da área, gestores, parlamentares, influenciadores e sociedade em geral”, explica a vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero.

Rio garante direitos humanos das pessoas com doenças raras

Além de dificuldades no diagnóstico, os portadores enfrentam tratamento de alto custo e baixo incentivo financeiro na realização de pesquisas para desenvolvimento de novos medicamentos. Para lutar pela garantia dos direitos humanos a uma significativa, porém anônima, parcela da população, o Estado do Rio de Janeiro conta desde 2018 com o Comitê de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras (CEDDHPDR/RJ).

Presidido por Cristina Pena, superintendente dos Conselhos Vinculados da SEDSODH-RJ, o grupo se reúne uma vez por mês nas instalações da Subsecretaria de Estado de Promoção, Defesa e Garantia dos Direitos Humanos na Central do Brasil. Saiba mais pelo email doencasraras.comiterj@gmail.com, pelo telefone ou 2334-5511 ou pelo Disque Cidadania e Direitos Humanos – 0800 0234567.

Para marcar a semana de atividades pelo Dia Mundial das Doenças Raras,Secretaria de Estado de Desenvolvimento Social e Direitos Humanos do RJ (SEDSODH-RJ) realiza a sexta edição da Caminhada de Pessoas com Doenças Raras e também a quarta edição da Feira Rara no dia 7 de março, sábado, das 8 às 16h, no Parque do Flamengo, zona sul do Rio.

Haverá ainda uma ação social com orientação jurídica e psicológica, empregabilidade, documentação, oficinas para a criançada e muito mais. A feira contará com tendas para atendimento ao público que levarão informações sobre diversas doenças raras. Na ocasião, serão distribuídos folderes explicativos sobre o trabalho desenvolvido pelo Comitê Estadual.

Campanhas de conscientização

Dia Mundial das Doenças Raras foi celebrado pela primeira vez em 2008, por meio da Organização Europeia de Doenças Raras – Eurordis. Atualmente, a data é lembrada em mais de 60 países, com o objetivo de conscientizar a população sobre os diversos tipos de doenças raras, bem como os desafios que os pacientes enfrentam desde o diagnóstico até o tratamento adequado.

Para marcar a data, este ano o Instituto Vidas Raras promove uma série de eventos em diversas partes do Brasil para pacientes, familiares e todos os envolvidos com a causa, com o objetivo de divulgar a existência dessas doenças e despertar na sociedade um olhar de igualdade, inclusão e empatia para os raros, que lutam pela vida.
Em São Paulo, no último dia 27, foi realizado o Encontro #TODOSpelosRAROS, com palestras voltadas à atualização de conhecimentos nessa área e com a participação de representantes políticos, médicos e especialistas, além da presença de associações de todo o Brasil, pacientes raros, familiares e sociedade em geral. O evento é realizado em parceria com a Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência e a Associação Unidos pela Cura da AME.
Já a Febrararas (Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras) realiza este ano a campanha do Laço Raro , símbolo da união de 13 milhões de brasileiros que convivem com uma doença rara. Para colocar o laço no perfil do Facebook basta clicar neste link: http://bit.ly/Diararos

Recife

Em Recife (PE), a Associação Brasileira de Doenças Genéticas (ACDG) e a Associação Cearense de Distrofias Musculares (ACDM) realizam o movimento “Todos Unidos Pelos Raros”, uma série de ações de conscientização para a população e educação médica para profissionais da saúde.

As atividades do mês tiveram início com a ação Por do Sol dos Raros, que aconteceu no dia 16, com música e decoração de luzes coloridas, além da distribuição de panfletos informativos, também na Praia de Iracema. Na sexta (28), foi realizada na Praia de Iracema, acontece a Marcha dos Raros, uma caminhada de conscientização, onde foram distribuídas camisetas do evento no local.

No dia 29 de fevereiro, o auditório da Torre de Saúde do Hospital São Mateus sediará o 1º Simpósio Nacional de Doenças Raras, com uma programação de palestras e aulas interdisciplinares para médicos, profissionais de saúde e estudantes de medicina. As inscrições podem ser feitas por este link. Entre as temáticas abordadas no simpósio estarão o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X – também conhecido como XLH, MPS (mucopolissacaridose), Pompe, Fabry, entre outras patologias raras.
Serão celebradas ainda diversas missas no país em Ação de Graças pelo Dia Mundial das Doenças Raras. Estão convidadas todas as pessoas que se sentirem sensibilizadas pelo momento de oração e união, especialmente dedicado à saúde e a vida dos raros.

São Paulo

Neste sábado (29), acontece o Piquenique dos Raros em São Paulo às 10h no Parque da Juventude (Av. Cruzeiro do Sul, 2630 — Carandiru). Cada participante deve levar seu lanche (comida e bebida), talheres, almofada ou banquinho e toalha. Realização: Papo Raros e Instituto Vidas Raras.

1ª Missa dos Raros em Pindamonhangaba-SP: no dia 1/3, às 11h, na Matriz Nossa Senhora do Bom Sucesso. Informações: 12-99779-9967;

2ª Missa dos Raros na Missão Sede Santos, em Taubaté-SP: no dia 29/2, às 19h, na Casa João Paulo II (Missão Sede Santos), com transmissão ao vivo pela Rede Maria de Evangelização;

2ª Romaria dos Raros à Aparecida-SP: no dia 1/3, às 8h, no Santuário Nacional de Nossa Senhora Aparecida, com transmissão ao vivo pela TV Aparecida.

Brasília

1ª Missa dos Raros em Brasília-DF: no dia 22/2, às 18h, na Paróquia São Sebastião (EQNL 21/23, Taguatinga Norte). Informações: contato@addison.org.br ou 61-98479-6209;

29/2 — I Caminhada de Conscientização das Doenças Raras no DF — Parque da Cidade, às 9h, com início no Parque Ana Lídia e encerramento no Estacionamento 10 (Brasília, DF). Ao final da caminhada, será realizado um piquenique comunitário e a organização pede para que os participantes levem lanches para a confraternização. O evento será realizado em parceria com o canal @maedeumamariaatipica, Movimento Social Addison Brasil e Crossing Conection Health.

29/2 — Piquenique dos Raros em Brasília – por volta das 10h30, será realizado um piquenique no Lago do Parque da Cidade, próximo ao Estacionamento 10. Cada participante deve levar seu lanche (comida e bebida), almofada ou banquinho, balão da cor que representa sua patologia e, se tiver e desejar, banner e panfletos para divulgação.

Uberlândia

29/2 – IV Fórum do Dia Mundial das Doenças Raras — na Universidade Federal de Uberlândia, Minas Gerais – UFU (Bloco 3Q), das 8h às 17h. Inscrições gratuitas: http://www.sympla.com.br/iv-forum-do-diamundial-das-doencas-raras__767859.

Teresina

29/2 – I Corrida Rara do Piauí — Largada no Parque Potycabana, às 16h, e chegada na Ponte Estaiada, em Teresina-PI. Realizada em parceria com Amese e Abrapes. Informações: 86-99913-7353 / 86-988414276.

Natal

1ª Missa dos Raros em Natal-RN: no dia 1/3, às 11h, na Catedral Metropolitana de Natal/RN. Informações: redepcdrn@gmail.com / ascomsesap@gmail.com

Com Assessorias