São denominadas raras as doenças que acometem até 65 pessoas em cada 100 mil. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), aproximadamente 350 milhões de pessoas no mundo sofrem com essas doenças. Isso é mais que a população dos Estados Unidos!!! Na União Européia uma doença é considerada rara quando atinge menos de um habitante a cada 2000. Apenas no Brasil, estima-se que haja cerca de 15 milhões de portadores de doenças raras, de acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde (Opas).
Outro dado importante revela que 75% das doenças raras afetam crianças. São cerca de 8 mil doenças raras conhecidas em todo o mundo, com caraterísticas, causas e sintomas diferentes. Por isso, é cada vez mais difícil definir o termo ‘doença rara’. Em 80% dos casos, são causadas por genes defeituosos e 95% delas não têm medicamentos licenciados nos Estados Unidos.
Para ajudar a esclarecer e ampliar a conscientização sobre essas patologias, muito pouco conhecidas pela população, especialistas, pacientes e sociedades médicas se unem neste Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no dia 29 de fevereiro. Criada pela Eurordis (Organização Europeia para as Doenças Raras), a data é considerada um dia raro pois existe apenas em anos bissextos, mas este ano é antecipada para o dia 28 de fevereiro.
Doenças endócrinas raras exigem remédios caros
As doenças raras são divididas entre pulmonares, imunológicas, neuromusculares raras e disfunção proteica rara. Segundo a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia – regional RJ (SBEM-RJ), existem diversas doenças endócrinas que são consideradas raras e que necessitam ser acompanhadas por um endocrinologista: acromegalia, síndrome de Cushing, lipodistrofias, entre outras. “O importante é lembrar que elas existem e fazer o diagnóstico precoce e possibilitar o tratamento antes que surjam complicações como câncer, doença arterial e diabetes”, explica a presidente da SBEM-RJ, Flávia Conceição.
Ela adverte que os tratamentos das doenças raras endócrinas envolvem medicamentos caros e que a população, só tem acesso através dos programas das secretarias de saúde. “O acesso das pessoas, principalmente de baixa renda nunca é muito fácil. É importante que as autoridades governamentais entendam que apesar de serem caros, os usos desses medicamentos apresentam um custo bem menor do que o tratamento das complicações”.
FPI é causada também por poluição, poeira e fumo
Dentre as doenças raras pulmonares está a Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI), que é crônica e progressiva, causando cicatrizes (fibroses). Já a AME (Atrofia Muscular Espinhal) afeta aproximadamente de 7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos. No Brasil, não há um levantamento que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença.
Comum na rotina de grandes cidades, a poluição é apontada como um dos fatores de risco para o desenvolvimento da Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI). O termo “idiopática” indica que a FPI tem origem desconhecida. Sabe-se apenas que a doença pode ter uma origem genética e que há diversos fatores de risco, como a poluição e o contato frequente com poeira e fumo. Vários desses elementos de risco fazem parte da vida de pessoas que vivem em grandes cidades. Por isso, ao apresentar os primeiros sintomas, os pacientes devem procurar um especialista.
Apesar de grave, a FPI apresenta sintomas aparentemente simples, como falta de ar, cansaço e tosse seca. Geralmente, estes sinais são negligenciados ou confundidos com indícios de outras doenças pulmonares e cardíacas, como bronquite e enfisema ou insuficiência cardíaca. Em decorrência desse cenário, o diagnóstico pode levar de dois a três anos para ser realizado corretamente.
“Doença crônica, ou seja, não tem cura e o paciente convive com ela durante toda a vida, a FPI afeta os pulmões causando cicatrizes (fibroses) no tecido do órgão. Consequentemente, os pulmões perdem a elasticidade, dificultando a respiração e a troca de gases”, explica Carlos Carvalho, professor de Pneumologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Segundo ele, “ao contrário da maioria das doenças raras, a FPI atinge normalmente pessoas com idade acima dos 50 anos, o que dificulta ainda mais o diagnóstico, pois os pacientes costumam pensar que os sintomas são sinais comuns de envelhecimento e demoram para buscar ajuda médica”.
Com o diagnóstico correto, a Fibrose Pulmonar Idiopática deve ser tratada apropriadamente. É por isso que os familiares, cuidadores e pessoas próximas ao paciente são essenciais para o tratamento. São eles que, muitas vezes, chamam a atenção para sintomas que poderiam passar desapercebidos em uma primeira consulta. Nesse sentido, é importante que toda a sociedade tenha acesso ao conhecimento sobre a doença, para que cada vez mais pacientes possam se beneficiar do tratamento.
Medicamento retarda efeitos da FPU em até 50%
Até 2016, quando não havia tratamento específico para FPI, metade dos pacientes não sobrevivia após três anos de diagnóstico. “A expectativa de vida continua alarmante para os pacientes que têm um diagnóstico tardio. O primeiro medicamento aprovado no Brasil foi o nintedanibe, que retarda a progressão da doença em 50%”, reforça o Dr. Carvalho. Segundo Thais Melo, diretora médica da Boehringer Ingelheim, o medicamento é resultado de anos de pesquisa e reforça o posicionamento da empresa na área respiratória, na qual investe fortemente em pesquisa e desenvolvimento.
Com as atuais possibilidades de tratamento, estima-se que cerca de 30% dos pacientes consigam estabilizar o quadro após um ano de tratamento. Por conta disso, é importante que a família, cuidadores, amigos e demais envolvidos na vida do paciente estejam atentos e a conscientização da população sobre os sintomas é o primeiro passo para um diagnóstico correto e um tratamento assertivo. Além dos tratamentos medicamentosos e fisioterapia para facilitar a respiração, o Dr. Carlos Carvalho finaliza recomendando alguns cuidados para os portadores da FPI:
- Deixar de fumar;
- Praticar atividade física regularmente de baixo impacto, com a devida orientação profissional;
- Manter uma alimentação equilibrada;
- Evitar exposição à poluição ambiental;
- Evitar o trabalho direto com substâncias químicas nocivas ao aparelho respiratório;
- Se necessário, fazer a suplementação de oxigênio;
- Tomar cuidado com outras doenças que podem estar associadas, como refluxo, apneia do sono e doenças cardíacas.
AME não afeta atividade intelectual: conheça os tipos
A AME é uma doença neuromuscular genética rara, com padrão de herança autossômico recessivo. Pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo aparecem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença. Os principais sinais são fraqueza muscular progressiva, simétrica (nos dois lados do corpo); hipotonia e atrofia muscular; dificuldade em controlar e movimentar a cabeça, sentar, engatinhar e caminhar; respiração e deglutição também podem ser afetadas. A AME não afeta a cognição, ou seja, a atividade intelectual é totalmente preservada. O diagnóstico de AME só é feito de forma conclusiva através de um teste genético específico.
“A pessoa com AME apresenta dificuldade para produzir a proteína de sobrevivência do neurônio motor, também conhecida como SMN. Essa proteína é essencial para a manutenção das células encarregadas do desenvolvimento e controle dos nossos músculos, os neurônios motores localizados na medula”, esclarece Juliana Gurgel-Giannetti, médica neuropediatra associada à Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.
Apesar de ser uma única doença, a AME é dividida clinicamente em tipos, com base no início dos sinais e sintomas e nos marcos motores atingidos pelos pacientes. Todos os sinais e sintomas têm como base a fraqueza, atrofia (diminuição de tamanho) e hipotonia (flacidez) musculares. Pacientes com AME Tipo 0 apresentam os sintomas já ao nascimento ou na primeira semana de vida, e geralmente têm sobrevida de semanas ou meses. Pacientes com AME Tipo 1 desenvolvem a doença até os seis meses, e geralmente não são capazes de sentar ou de sustentar a cabeça. Essas crianças apresentam dificuldades respiratórias graves, e dependem de cuidados intensos diários.
Pacientes com AME Tipo 2 apresentam os primeiros sintomas entre sete e 18 meses de vida, e geralmente são capazes de sentar, mas não de andar. As principais complicações observadas nessas crianças são de ordem motora e ortopédica, como deformidades graves na coluna. Pacientes com AME Tipo 3 têm início da doença na infância, após dezoito meses de vida. Essas crianças apresentam menor acometimento e são capazes de andar, porém podem perder essa habilidade com a evolução da doença. Pacientes com AME Tipo 4 desenvolvem a doença quando adultos, e geralmente apresentam fraqueza de membros inferiores que pouco interfere com suas atividades.
Doença pode impedir de respirar, se alimentar e se movimentar
As pessoas com AME apresentam um defeito no gene SMN1, principal responsável pela produção da proteína SMN. “Com o déficit na produção de SMN, ocorre a degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e, por consequência, músculos controlados por esses neurônios têm seu desenvolvimento e função prejudicados. Isso se reflete em atrofia, fraqueza e hipotonia musculares que, em última análise, causam perda de função motora. Essa perda prejudica seriamente a qualidade de vida do paciente, muitas vezes impedindo-o de realizar ações básicas, como respirar, se alimentar e se movimentar”, detalha a especialista.
Por se tratar de uma doença que atinge diversos músculos e funções do corpo, especialistas sugerem uma abordagem multidisciplinar de cuidados, que pode ajudar a melhorar a saúde e a qualidade de vida dos pacientes de forma geral. Dentre os diversos tipos de cuidado, destacam-se as abordagens respiratórias, nutricionais e motoras. “Um dos principais grupos musculares atingidos é aquele relacionado à respiração. Por isso, desde cedo é importante monitorar e fortalecer a função respiratória, assim como manter um equilíbrio nutricional adequado”, salienta a especialista Juliana Gurgel-Giannetti.
Fonte: GSK e Boehringer Ingelheim
