Doenças raras: ‘O diferente às vezes assusta’

Mãe de menino que sofre com epidermólise bolhosa conta como enfrentam a doença no meio social. Neto da coreógrafo Deborah Colker já sofreu preconceito

Miguel Calgaro, de 5 anos, ao lado dos pais: menino curitibano convive com a epidermólise bolhosa (Foto: Divulgação)

Para ser considerada rara, uma doença deve ter uma prevalência de até 65 casos por 100 mil habitantes, sendo que de 50% a 70% das pessoas afetadas pela doença são crianças. Cerca de 75% delas se manifestam ainda no início da vida, por volta dos cinco anos de idade – e são elas as responsáveis por grande parte da morbimortalidade nos primeiros 18 anos de vida.

Com apenas cinco anos, o curitibano Miguel Calgaro vive o problema na pele. Ele conviver com a epidermólise bolhosa (EB), que forma bolhas e feridas na pele. A estimativa é de que a cada 1 milhão de crianças, 50 nasçam com a doença rara.  Por se manifestar em todo o corpo, essa patologia costuma ser alvo de preconceito e esse é um dos grandes desafios no dia a dia de quem tem a doença.

Percebo que o diferente às vezes assusta, mas com a convivência os coleguinhas foram incluindo ele ao grupo, já que provavelmente as crianças nunca estiveram com pessoas que tenham a pele com o mesmo aspecto que a do Miguel. Procuro encarar essas situações como um aprendizado, tanto para o meu filho quanto para as crianças que convivem com ele”, conta Jéssica Calgaro, mãe do Miguel.

Apesar da epidermólise bolhosa não oferecer risco de contágio, muitas pessoas que sofrem da enfermidade são vítimas de preconceito, como o caso vivido em 2013 pela bailarina e coreógrafa Deborah Colker ao embarcar em um voo, acompanhada por sua filha, genro e o neto Theo, que tem EB. A família foi constrangida pelos comissários de bordo, que exigiam um atestado médico autorizando a viagem da criança.

Síndrome de Stevens Johnson

Atingindo seis de cada um milhão de pessoas por ano, a Síndrome de Stevens Johnson é outra enfermidade rara caracterizada por criar lesões dermatológicas em todo o corpo, além de problemas respiratórios e febre. Quando não diagnosticada no início, pode colocar em risco a vida do paciente.

Em 2013, com apenas dois anos e 11 meses de idade, Valentina Moog, também de Curitiba, desenvolveu a Síndrome de Stevens Johnson, mas o agente causador da síndrome não chegou a ser confirmado. “Acreditamos que tenha sido uma intoxicação do contato direto ou ingestão da pétala de uma flor”, conta Larissa Moog, mãe da menina. Após uma rotina diária de visitas médicas e 15 dias de internação domiciliar, agora com dez anos, Valentina está curada da Síndrome.

Membrana especial para curar feridas

Se tratando de doenças raras, casos como o de Miguel e Valentina são a maioria, já que crianças e jovens correspondem a 75% dos pacientes. Embora em muitos casos o diagnóstico seja tardio, a medicina avança cada vez mais nos estudos de medicamentos ou curativos que auxiliam estes pacientes, como os desenvolvidos pela Vuelo Pharma, indústria dedicada a soluções que ampliam o bem-estar desses pacientes.

A empresa desenvolveu uma membrana especial que está transformando a vida de muitos pacientes que sofrem com epidermólise bolhosa e até mesmo a Síndrome de Stevens Johnson. A Membracel acelera a cicatrização da pele, diminuindo a dor e não precisa de trocas diárias.

Recebemos inúmeros relatos de pacientes que tiveram a vida transformada por meio da Membracel.  Ainda são poucas as opções para quem sofre com doenças raras que desenvolvem feridas expostas e o nosso curativo tem ajudado muito”, avalia Thiago Moreschi, diretor da Vuelo.

Sobre as doenças raras

Para a Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas. A base utilizada para este critério é de 65 indivíduos afetados a cada 100 mil pessoas. Só no Brasil, 13 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara e para 95% delas não há tratamento, apenas cuidados paliativos ou serviços de reabilitação.

Imagine se toda a população da cidade de São Paulo fosse composta apenas por pessoas que sofrem de doenças raras. Isso seria realidade caso os 13 milhões de brasileiros acometidos por doenças raras morassem na capital paulista, segundo pesquisa da Interfarma. Atualmente, existem de 5.000 a 7.000 tipos destas doenças. Estes números, no entanto, seguem aumentando regularmente, já que, com frequência, são descritas novas doenças raras na literatura médica.

A grande maioria das doenças raras – um número em torno de 80% – tem origem genética. O restante decorre de infecções bacterianas e virais, alergias, ou mesmo causas degenerativas.

 

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