Em agosto de 2018, Laíssa Silva, de 12 anos, emocionou o país ao pedir a liberação do medicamento Spinraza, uma esperança para os portadores da atrofia muscular espinhal (AME), durante audiência pública na Comissão de Direitos Humanos do Senado Federal. Em junho deste ano, o Ministério da Saúde anunciou que o Sistema Único de Saúde (SUS) passará a ofertar o medicamento Nusinersen para o tratamento de pacientes com os tipos II e III da doença – a pasta já havia incorporado o mesmo medicamento para o tipo I.
Esta é uma das mais de oito mil doenças raras conhecidas no mundo, que afeta aproximadamente de 1 para cada 10 mil nascidos vivos. No Brasil, não há um levantamento oficial que indique o número exato de indivíduos acometidos. O Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) já mapeou mais de 900 pacientes em sua base de dados.
A enfermidade pode se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo aparecem os primeiros sintomas, mais grave é o quadro. Alguns pacientes podem apresentar os sintomas já no nascimento ou na primeira semana de vida, e geralmente têm sobrevida de semanas ou meses. Outros apresentam os sintomas até os seis meses e geralmente não são capazes de sentar ou de sustentar a cabeça.
Essas crianças apresentam dificuldades respiratórias graves, e dependem de cuidados intensos diários. Outros, com sintomas que se manifestaram mais tardiamente – a AME pode se manifestar até a terceira década de vida -, são capazes de sentar, mas não de andar. Tudo depende de quão agressiva é a doença em cada paciente.
Por se tratar de uma doença que atinge diversos músculos e funções do corpo, a atrofia muscular espinhal exige uma abordagem multidisciplinar de cuidados, que pode ajudar a melhorar a saúde e a qualidade de vida dos pacientes de forma geral. Por isso, o paciente que sofre com atrofia muscular espinhal precisa de um cuidado integral, não apenas do tratamento medicamentoso.
É necessário que ele seja acompanhado por diversos especialistas, como por exemplo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista, entre outros. A doença atinge a área do sistema nervoso que controla os movimentos musculares voluntários, que permitem realizar atividades como caminhar, sentar, controlar e movimentar a cabeça e engatinhar. A respiração e a deglutição (ato de engolir) também podem ser afetadas”, explica o neurologista e integrante do Comitê Científico do INAME, Edmar Zanoteli.
O encontro anual que reúne médicos e profissionais da área da saúde para discutir a Atrofia Muscular Espinhal (AME), ganha este ano uma nova frente: agora também é destinado para pacientes, familiares e cuidadores. Com o tema “AME + Qualidade de Vida”, o objetivo do encontro é, além de capacitar profissionais da área de saúde, ampliar a discussão sobre a AME ao trazer informações e conhecimento sobre a patologia, tratamento, prevenção e diagnóstico.
Entre os assuntos que serão abordados no encontro estão: planejamento familiar, fisioterapia respiratória e motora e aspectos nutricionais em pacientes com AME, além de medicamentos já aprovados e também os que estão em fase avançada de estudos clínicos.
No fundo, tudo que buscamos para os nossos filhos se resume a dar qualidade de vida a eles e consequentemente a toda a família. Nesse contexto, todos os temas são pertinentes: tratamentos com medicações, cuidados respiratórios, tecnologias assistivas, cuidados multidisciplinares, enfim, há uma infinidade de coisas importantes para conversar. Os familiares são os protagonistas nos cuidados do paciente com AME, eles têm um papel importantíssimo”, finaliza Luma.
Mais sobre o evento
Em sua segunda edição, o Encontro Anual INAME 2019 acontece nos dias 24 e 25 em São Paulo, promovido pelo Iname. O encontro científico tem como objetivo aumentar o alcance e difusão do conhecimento sobre a doença. Já o encontro de pacientes e familiares, visa estabelecer melhores práticas de cuidados e tratamentos sobre diversos temas relacionados à AME.
Serão dois eventos simultâneos, um encontro científico e um encontro de pacientes e familiares. Nossa missão é conscientizar a sociedade sobre a atrofia muscular espinhal, doença rara, genética e grave, e gerar conhecimento – para que todos os pacientes com AME possam ter uma vida digna e com qualidade”, explica Luma Barbosa, presidente do Iname.
O evento contará com palestrantes nacionais e internacionais, todos referência em sua área de atuação, vinculados às melhores instituições de ensino e pesquisa do Brasil e do exterior. Entre eles, o professor da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Dr. Miguel Gonçalves, uma das maiores referências mundiais no tratamento respiratório de pacientes com atrofia muscular espinhal. O especialista é autor e coautor dos mais influentes e eficazes protocolos de ventilação não invasiva, técnicas de tosse assistida e terapia intensiva em doentes neuromusculares
A expectativa de público para o Encontro Anual INAME 2019 é mais de 300 pessoas, divididas entre comunidade científica, cuidadores e familiares. Para participar do evento, é necessário se inscrever pelo Sympla. As vagas são limitadas. A inscrição para o encontro científico é paga. Já para o encontro de pacientes e familiares é gratuita (com limite de até duas pessoas por família).
Fonte: Iname, com Redação
 ganha grupo terapêutico de Constelação Sistêmica Familiar){kind=link}
 vivem um dia de herói){kind=link}
