O pré-natal é importante para que os pais se prepararem para a chegada do filho e, desta forma, possam oferecer o melhor acolhimento e adaptação para suas possíveis necessidades. Mas não foi o que aconteceu com a cuidadora de idosos Ivana Oliveira. Grávida de seu primeiro filho em 1998, ela fez todo o pré-natal, mas só soube que o seu bebê tinha Síndrome de Down após o nascimento.
Percebi que meu filho tinha algumas características da Síndrome de Down. E confesso que não foi algo fácil. Eu entrei em choque e não entendia direito o que estava acontecendo, mas o amor sempre fala mais alto. Hoje, Wendel é um rapaz de 21 anos, muito esperto e amado. Acredito que se eu soubesse da Síndrome de Down ainda quando estava grávida, estaria mais preparada para recebê-lo”, afirma.
Exames realizados durante o pré-natal são primordiais para a saúde da gestante e do feto. Por meio do acompanhamento durante a gestação, é possível identificar sinais de doenças genéticas e, desta forma, antecipar condutas que visam melhorar a qualidade de vida do bebê. Hoje, com o avanço da medicina genética, tornou-se possível detectar a síndrome no início da gestação, ao contrário dos demais métodos conhecidos, que são invasivos – ou seja, que necessitam da introdução de elementos cirúrgicos no organismo.
Um exemplo é o Non-Invasive Prenatal Testing
É um exame de sangue que não oferece riscos ao feto. Outras opções disponíveis, como a amniocentese, podem ser feitas mais tardiamente, mas consiste na coleta de líquido amniótico por meio de uma punção no abdômen da mãe”, ressalta o médico geneticista Gustavo Guida, do GeneOne, laboratório de medicina genômica da Dasa que abrange o Sérgio Franco Medicina Diagnóstica.
Segundo ele, o NIPT é um exame altamente sensível por apresentar até 95% de acerto ao predizer o risco para algumas doenças genéticas, como a síndrome de Down.
O NIPT consegue analisar o DNA fetal circulante no sangue materno. O exame é importante para os pais se tranquilizarem em relação à saúde do bebê e caso alguma doença seja identificada a família tem a oportunidade de se preparar durante esse período para o nascimento e os cuidados médicos necessários”, afirma o especialista.
Na sua versão ampliada, explica ele, o NIPT possibilita identificar microdeleções nos cromossomos (perda de uma pequena parte de um cromossomo que não é detectável no exame de cariótipo usual), possibilitando o diagnóstico diferencial de outras doenças genéticas, como a síndrome de Angelman, Prader-Willi, DiG
Simpósio em São Paulo
Acredita-se que o número de brasileiros com Síndrome de Down seja superior a 300 mil pessoas. Não há dados específicos para o Down, mas a estimativa é levantada com base na relação de 1 para cada 700 nascimentos, levando-se em conta toda a população brasileira. No último Censo, em 2010, 23,9% dos entrevistados disseram possuir alguma deficiência, sendo que mais de 2,6 milhões declararam ter deficiência intelectual.
O 9º Simpósio Internacional da Síndrome de Down (T21), que acontece no sábado (23), em São Paulo, tem como tema “Superando a vulnerabilidade, entendendo a evolução do cérebro humano” e leva em conta a importância da reciclagem e a atualização dos mais recentes avanços nos temas de nutrição, educação e saúde.
Os debates serão apresentados por renomados profissionais nacionais e internacionais, incluindo o pediatra e geneticista Zan Mustacchi, primeiro latino-americano a receber o Prêmio Científico do Dia Internacional da Síndrome de Down no Congresso Mundial de Síndrome de Down é considerado uma das maiores referências globais sobre o tema.
Referência na área, o pesquisador é responsável pelo Ambulatório de Genética do Hospital Infantil Darcy Vargas (SP) epresidente do Departamento de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria e diretor clínico do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (Cepec-SP).
O evento será realizado no Teatro Arthur Rubinstein (Clube A Hebraica) – Rua Hungria, 1000, e é uma iniciativa do Cepec-SP e do Instituto Empathiae. A renda do evento será revertida para o Grupo Chaverim, instituição que atua no processo de sociabilização de pessoas com deficiência intelectual no seu protagonismo, no processo de desenvolvimento e inclusão social. Informações no site www.sindromededown.com.br
Campanha “Síndrome de Down: eu escolho incluir”
Colocando a mão na massa
A data também será comemorada com as oficinas de “Down Cooking”, do Instituto Chefs Especiais, ensinando aos alunos a preparar uma receita bem gostosa. A organização sem fins lucrativos foi criada em 2006, com o objetivo de facilitar a inclusão social e autonomia das pessoas com Síndrome de Down por meio de experiências na cozinha.
Destinadas a jovens adultos portadores de Síndrome de Down com mais de 14 anos, as atividades do projeto Down Cooking têm como foco promover maior autonomia no dia a dia dos participantes. “São pessoas que têm uma expectativa de vida maior que no passado”, conta ela. “Muitas vezes, eles até moram sozinhos, então é importante que a sociedade os ajude a ter o máximo de autonomia”, conta a chef Patricia Lopes, da Cook it®, que participa do projeto há cinco anos.
Na prática, além de ministrar aulas e criar as receitas que serão ensinadas, Patricia supervisiona os chefs especiais durante os encontros e, também, as atividades da equipe de voluntários. “As oficinas são 100% mão na massa”, explica a chef. “Eu sempre penso em preparações fáceis de fazer, muito gostosas e que demandam utensílios que os alunos possam utilizar com segurança, sem a necessidade de supervisão”, comenta.
O aprendizado no projeto Down Cooking é de mão dupla, como explica a chef. Voluntária no Instituto desde 2014, ela conta que aprende muito mais do que ensina, todos os dias. “Todos nós somos diferentes e únicos. Pessoas com Síndrome de Down têm leveza, são totalmente sinceras e muito autênticas, independente de convenções sociais. Realmente é um privilégio essa oportunidade de convívio, pois eles representam para mim uma fonte inesgotável de inspiração”, finaliza.
