Não é doença, é alteração genética: os mitos e verdades sobre a Síndrome de Down

Especialistas desmistificam algumas das maiores dúvidas sobre a síndrome de down, uma alteração genética de afeta um em cada 700 nascimentos

Causada pela presença de três cromossomos 21 nas células de um indivíduo, a Síndrome de Down é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo a mais, o par 21. A pessoa conta com 47 cromossomos em vez de 46, como a maior parte da população, o que faz com que ela possua algumas características diferentes.

Estima-se que um em cada 700 nascimentos possui a trissomia do cromossomo 21, também conhecida como ou T21. Embora possuam características físicas e intelectuais semelhantes, carregam semelhanças físicas dos seus familiares, além de adquirirem comportamentos do meio em que vivem.

Estima-se que há um bebê com Síndrome de Down a cada 700 nascimentos. Mesmo não sendo tão rara, ainda existem muitos mitos sobre o que a pessoa com T21 pode ou não pode fazer. No último domingo, dia 21 de março, foi celebrado o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma data criada para conscientização da população sobre a Trissomia 21 (T21) e ampliar a inclusão e participação das pessoas com essa alteração genética.

Por isso, a psicóloga Bárbara Calmeto, especialista em Educação Especial e diretora do Autonomia Instituto, esclarece abaixo alguns dos principais mitos e verdades sobre a Síndrome de Down.

1- A síndrome de Down é uma doença.
MITO. A síndrome de Down não é uma doença, não é contagiosa e nem hereditária. É uma alteração genética e as características físicas e psicológicas são individuais, ou seja, a pessoa não necessariamente precisa ter todas as características.

2 – A pessoa com síndrome de Down é mais carinhosa.
MITO. Essa é uma crença da sociedade por ter um olhar mais “infantilizado” para a pessoa com Síndrome de Down. Ser mais carinhoso ou mais agressivo vai depender de inúmeros fatores de personalidade, cognitivos e comportamentais.

3 – Há diferentes graus de Síndrome de Down
MITO. Na T21 há a presença do cromossomo extra em todos os casos e por isso não há graus. Mas há sim diferenças nas pessoas com Síndrome de Down, por questões de estimulações terapêuticas e pelo comprometimento cognitivo da deficiência intelectual.

4 – Pessoas com Síndrome de Down têm a sexualidade mais aflorada
MITO. Esse é um grande mito que perpetua pela sociedade. A sexualidade das pessoas com Síndrome de Down é igual à de todas as outras pessoas. A questão é que a pessoa com T21 tem menos possibilidades de vivenciar essa sexualidade, recebem menos orientação sexual e tem dificuldades de entender a censura, o que pode ocasionar comportamentos inadequados.

5 – Pessoas com T21 morrem cedo
MITO. Com o avanço da medicina, a expectativa média de vida da pessoa com T21 ultrapassa os 60 anos. Claro que com o envelhecimento, a pessoa com Síndrome de Down necessita de uma atenção e um cuidado maior com a saúde e as terapias de reabilitação neurocognitivas.

6 – Mulheres têm maior chance de ter filhos com SD após os 35 anos
VERDADE. Os riscos de ter uma gestação de um bebê com Síndrome de Down aumentam progressivamente em relação à idade materna a partir dos 35 anos. A mulher tem seus óvulos
formados desde bem pequena e com o passar do tempo, eles vão envelhecendo, o que pode aumentar o risco de alterações genéticas.

7 – Pessoas com Trissomia 21 podem praticar esporte
VERDADE. As pessoas com Síndrome de Down podem e devem praticar esportes, pois ajuda na qualidade de vida e no bem estar físico e emocional. Importante ressaltar a prática de atividade física deve ser realizada com acompanhamento de um profissional especializado e que conheça sobre as necessidades específicas da Síndrome de Down.

8 – Pessoas com T21 podem trabalhar
VERDADE. Há muitas pessoas com Síndrome de Down que podem trabalhar e tem toda capacidade de trabalhar, seja no emprego formal ou no emprego informal. Temos a Lei de Cotas para Pessoas com Deficiência (8.213/91) que garante os direitos a depender do número de empregados da empresa. Outra modalidade de empregabilidade é o Emprego Apoiado ou o Empreendedorismo que têm crescido muito. Porém é importante ressaltar que nem todas as pessoas com T21 precisam ou vão ser incluídas no mercado de trabalho. Isso depende da possibilidade da pessoa e do desejo da família.

9 – Pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem
VERDADE. Ao longo da infância é observado sim um atraso na linguagem com dificuldades articulatórias para emitir alguns sons. É importante a família procurar o acompanhamento de um
Fonoaudiólogo para estimular e acompanhar o desenvolvimento da comunicação.

10 – Teve uma mudança do nome Síndrome de Down para T21
VERDADE! T21 é a abreviação de Trissomia 21 e essa reformulação da nomenclatura se deve a uma visão de que a palavra “Down” é uma maneira pejorativa de tratar as pessoas, por
significar baixo, para baixo, por baixo. O nome Síndrome de Down é uma homenagem ao John Down que descreveu a síndrome de 1866. Para valorizar mais a pessoa com T21 e desvincular à tradução de “Down” estamos usando a Trissomia 21 ou T21 para identificar. Porém ainda no senso comum usamos ‘Síndrome de Down’.

11. Só criança com T21 precisa de atenção

MITO! O momento da adolescência possui estímulos emocionais e hormonais singulares a essa fase e esses marcadores não são diferentes na população com T21. A adolescência é um período crítico para a família, em que os jovens experimentam o início da independência, estabelecem vínculos fora do âmbito familiar e definem parcialmente sua identidade. Os jovens com T21 têm os seus gostos, as suas músicas favoritas, os seus amigos e as suas paixões. Quanto à sexualidade, a exposição e o acesso a informações são enormes. A televisão, as revistas, os próprios colegas acabam despertando essa questão. E esses jovens precisam ter acesso à informação adequada, clara e acessível.

Precisa-se também ajudar nos comportamentos adequados, permitindo que os jovens com T21 realizem as tarefas do dia a dia, sem intervenção dos pais e cuidadores, não se deve fazer por eles, o que eles mesmos conseguem fazer, é necessário que aprendam.

Dificuldades de mastigação reduzem ingestão de alimentos

Pessoas com necessidades específicas como a síndrome de Down, podem desenvolver algumas limitações por conta das condições genéticas. Crianças, por exemplo, podem apresentar hipotonia orofacial e podem ter mais dificuldade em desenvolver uma mastigação efetiva, o que faz com que se torne seletiva com os alimentos, e em casos mais graves, recusando-se a ingerir com alimentos sólidos. Por conta disso, é extremamente importante iniciar um trabalho para para adequar o sistema sensório motor oral e aceitar diversas texturas em sua boa, principalmente alimentos mais duros e sólidos.

A criança com síndrome de Down pode apresentar acometimentos motores e funcionais graves em regiões relacionadas ao processo da deglutição em decorrência das características morfológicas.

Outro fator é que em muitos casos, a exposição frequente a cirurgias corretivas de defeito cardíaco congênito podem possuir complicações e necessitarem de ventilação, internação por período prolongado, uso de sonda para alimentação, entre outros. Essas tornam-se condições de risco para problemas de disfagia, podendo causar déficits nutricionais, desidratação, comprometimento sensório-motor e aspiração traqueal, a qual representa risco para o estado de saúde geral do paciente.

Embora a recusa seletividade alimentar não seja uma característica exclusiva das pessoas com Síndrome de Down, essa é uma dificuldade de muitos pais no período da introdução alimentar. De acordo com a dra. Carla Deliberato, fonoaudióloga especialista em motricidade oral, com experiência em recusa alimentar, existem vários fatores capazes de prejudicar essa fase, porém com crianças que tem a trissomia há fatores fisiológicos.

Tenho um caso prestes a receber alta de uma criança com down que se alimentava com todos os alimentos, porém em sopas e bem triturados. Cozidos e cortado em pedaços não aceitava. Com o tratamento passou a mastigar e já aceita os alimentos fibrosos e duros. Um alívio para os pais que já não encontravam soluções efetivas”, comenta.

É importante ressaltar que pessoas com 47 cromossomos fazem exatamente as mesmas coisas que as que possuem 46 cromossomos (estudam, trabalham, brincam, entre outros), elas apenas possuem características diferentes e devem ser tratadas normalmente como qualquer outro ser humano. Porém, como possuem problemas relacionados ao processo da deglutição em decorrência das características morfológicas, é muito importante que os pais iniciem o tratamento de dificuldade  alimentar com a supervisão de um profissional, para que possam se desenvolver e obter a qualidade de vida que necessitam.

Para que a experiência da criança com down seja agradável a Dra. Carla  criou em seu consultório um ambiente com diversos recursos que atraem a atenção e despertam a curiosidade da criança, inclusive uma cozinha dando a ela autonomia para conhecer o alimento e ressignificá-lo em sua vida de forma respeitosa e confortável, criando junto com eles receitas deliciosas como sorvetes, bolinhos entre outras delicias que garantem resultados incríveis na jornada da introdução alimentar.

Com Assessorias

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