Teste do Pezinho pode ser ampliado para detectar até 53 doenças

Petição cobra do Ministério da Saúde que SUS incorpore um sistema mais avançado do Teste do Pezinho, hoje feito gratuitamente para identificar até 6 doenças

Redação

Você sabia que um simples picadinha no pé do bebê, realizada ainda na maternidade, pode proteger a criança para o resto da vida de problemas que poderiam ser fatais? Pois nesta quinta-feira (6 de junho) é o Dia Nacional do Teste do Pezinho, exame que ajuda a detectar várias doenças genéticas ou metabólicas, algumas raras, que podem comprometer seu desenvolvimento e levar à deficiência física e/ou mental.

 Estas doenças, no entanto, ser tratadas se forem diagnosticadas a tempo. Realizado no Brasil desde a década de 1970, com a coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, o exame precisa ser feito necessariamente após 48 horas do nascimento da criança até o quinto dia de vida do bebê. As famílias podem buscar o teste na Unidade de Saúde da Família (USF) mais próxima de casa.

Atualmente, a versão do teste, coberta pelo Sistema Único de Saúde (SUS), detecta até seis doenças. As mais frequentes são o hipotireoidismo congênito e a doença falciforme, que juntas perfazem uma média de 77% dos casos diagnosticados. As outras quatro são fenilcetonúria, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Mas existem testes ampliados por meio dos quais é possível detectar até 53 doenças graves.

Segundo dados publicados pela ONG Mãe que Ama, cerca de 13 milhões de pessoas possui alguma doença rara no Brasil. Dessas, apenas cerca de 29 mil são crianças que têm uma das seis doenças que o Teste do Pezinho mais tradicional identifica, o que revela uma ampla possibilidade de manifestação de outras doenças que o teste ampliado poderia ajudar a tratar precocemente.

A ONG Mãe que Ama está organizando uma petição para cobrar do Ministério da Saúde que implemente o teste do pezinho ampliado em toda a rede pública de saúde. O requerimento pede que o governo brasileiro disponibilize a versão ampliada desse teste – conhecido como triagem neonatal -, que detecta 53 doenças assintomáticas em recém-nascidos.

O movimento conta com apoio da EuroImmun Brasil, empresa de origem alemã fabricante de soluções para diagnósticos. Desde 2017, a empresa é subsidiária da norte-americana PerkinElmer, referência global no desenvolvimento de soluções de triagem neonatal, nas quais se inclui o teste do pezinho.

O Instituto Mauricio de Sousa e a Casa Hunter – associação dedicada a apoiar pacientes com doenças raras e seus familiares – também se uniram para divulgar informações sobre o teste durante o Junho Lilás. As postagens com informações sobre o Teste do Pezinho serão publicadas nas redes sociais das duas entidades.

Todo ano, 2,4 milhões fazem o teste pelo SUS

O Teste do Pezinho é um exame obrigatório para todos os recém-nascidos e gratuito na rede pública de saúde.  Anualmente, uma média de 2,4 milhões de recém-nascidos passam pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), realizando o teste.

Tania Bachega, médica da SBEM-SP que acompanhou a reformulação do PNTN no Ministério da Saúde, ressalta que, no Brasil, nascem quase três milhões de crianças por ano e a cobertura da triagem nos recém-nascidos vai depender de cada estado. Em São Paulo, são cerca de 50 mil crianças nascidas, e como a cobertura de recém-nascidos triados gira em torno de 90% a 95%, está quase na totalidade.

Em cinco anos (entre 2012 e 2017), um total de 14.546.968 de recém-nascidos foram triados em todo o país através do Teste do Pezinho, segundo informou o Ministério da Saúde. No mesmo período foram diagnosticados 17.410 recém-nascidos com alguma das doenças detectáveis pelo teste.

No SUS, no ano de 2017,  53,51% das crianças realizaram o teste até o quinto dia de vida do bebê; seguido por 18,27% entre 6º e o 8º dia; e 12,77% entre 9º e o 15º dia. Outras 8,2% realizaram entre o 15º e o 30º dia de vida; e 4,53% realizaram após 30 dias de vida.

A data para a coleta do teste do pezinho foi preconizada entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, principalmente por causa do início muito rápido dos sinais e sintomas de três das seis doenças detectadas pelo programa.

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“É um exame de extrema importância e deve ser realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento do bebê. Seu objetivo é diagnosticar precocemente – na fase sintomática – doenças que causam complicações graves, que vão desde retardo mental até a morte”, alerta Tânia Bachega, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP).

Quanto maior a rapidez na identificação e início do tratamento das doenças, maior a possibilidade de evitar sequelas nas crianças, como a deficiência mental, microcefalia, convulsões, comportamento autista, fibrosamento do pulmão, crises epilépticas, entre outras complicações.

É de vital importância que o diagnóstico seja realizado o mais precocemente possível e assim se possa iniciar o tratamento antes do aparecimento dos sintomas. Todas as doenças investigadas, se diagnosticadas e tratadas em tempo oportuno, podem evitar quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até o óbito”, reforça Flávio Vormittag, coordenador Geral de Sangue e Hemoderivados, do Ministério da Saúde.

 Teste do pezinho é garantido por Lei e gratuito no SUS

Como é feito?

Fácil e rápido de ser feito, o teste do pezinho é o exame de sangue coletado no pé do recém-nascido. Com uma agulha bem fina, é retirado o sangue do calcanhar do bebê e as gotinhas são colocadas em um papel, que segue para os laboratórios públicos ou privados habilitados a realizar o teste.

As maternidades da rede particular fazem a coleta do material. Já no sistema público, isso não acontece em todos os municípios, e a mãe precisa ficar atenta ao prazo limite (até o quinto dia após o nascimento) para levar o recém-nascido a uma unidade básica de saúde para colher o sangue.

“Atenção: o importante não é somente coletar o sangue, mas também cobrar a liberação rápida dos resultados. As mães devem exigir o resultado do teste por escrito”, alerta Dra. Tânia,  que acompanhou a reformulação do Programa Nacional de Triagem Neonatal no Ministério da Saúde.

Quando sai o resultado?

Segundo ela, as mães geralmente confundem a imagem digitalizada do pezinho com o teste. São coisas muito diferentes. A foto do pezinho é só para a identificação do bebê na maternidade.

“A triagem neonatal é um processo complexo, pois não se restringe apenas à realização dos testes para diferentes doenças, mas também envolve a busca rápida dos bebês com testes positivos para a confirmação diagnóstica da doença, por meio de exames mais específicos, e início do tratamento no menor tempo possível e acompanhamento por uma equipe multiprofissional”, conta Dra. Tânia.

Teste positivo: o que fazer?

Uma vez que o resultado tenha dado positivo para uma das doenças que fazem parte do rol do teste do pezinho, é preciso tirar a prova com um novo teste comprobatório. Mesmo que seja difícil e assuste os pais, o resultado positivo nem sempre quer dizer que a criança desenvolverá a doença em questão. Nesses casos, o teste deve ser repetido rapidamente com o acompanhamento do pediatra, que deve ficar atento às manifestações clínicas da doença.

Como acessar o exame pelo SUS no Rio

No Rio de Janeiro, o Teste do Pezinho é realizado por um convênio entre a Secretaria Estadual de Saúde (SES) e a Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) desde 2017. Por mês, cerca de 14 mil crianças passam pela triagem neonatal. No ano passado, foram mais de 158 mil Testes do Pezinho realizados nos 878 postos habilitados do Estado, e cerca de 952 mil resultados emitidos.

De acordo com a SES, o resultado sai em até cinco dias depois que o teste chega na sede da Apae, no Rio de Janeiro, para que os pais o levem na primeira consulta da criança com o pediatra, que costuma acontecer aos 15 dias de vida.

Em 2018, foram capacitados 3.000 profissionais em todo o Estado sobre o procedimento do Teste do Pezinho; e este ano já foram mais 600 treinados. A coordenadora técnica do Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Apae, Eulalia Dantas, explica como foi reformulado o contato com os pais:

As mães e pais de todo o estado podem acessar o resultado do Teste do Pezinho de seus filhos online pelo link https://www.saude.rj.gov.br/testedopezinho. Dentro de casa e até mesmo na palma da mão, o serviço, pioneiro no país, agrega agilidade ao processo e evita o retorno do recém-nascido ao posto de saúde, às vezes percorrendo distâncias incômodas nesses primeiros dias de vida.

DETECÇÃO DE DOENÇAS

Com o teste é realizada a triagem. Se o resultado do teste do pezinho estiver alterado, a família e o ponto de coleta são contatados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) e o bebê é reconvocado para fazer novos exames, que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem foi alterada. Os casos são acompanhados na Atenção Especializada do SUS, através da Rede de Atenção à Saúde – RAS / Rede Cegonha e a Rede de Cuidado à Pessoa com Deficiência.

REDE DE COLETA

O SUS oferta o exame em uma rede de coleta que conta com 22.353 pontos  estabelecidos em USF, UBS e maternidades espalhadas por todo o Brasil. Além desses pontos, existem 30 SRTN, habilitados pelo Ministério da Saúde, sendo um em cada estado, Distrito Federal e quatro no estado de São Paulo, os quais contam com médicos especialistas e equipe multidisciplinar para atender a todas as crianças diagnosticadas com as doenças do escopo do PNTN.

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)

Popularmente conhecido como teste do pezinho, o PNTN é um programa de rastreamento populacional que tem como objetivo geral identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno, para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo.

Um dos indicadores utilizados para quantificar a abrangência do Programa é o indicador cobertura, que para o ano de 2017 foi 83,98%. O cálculo desse indicador é realizado a partir da população de nascidos vivos registrada no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos – SINASC e não engloba os exames realizados na rede privada.

Conheça as 6 doenças rastreadas no SUS

Hipotireoidismo congênito (frequência de 1 para 4.000 recém-nascidos)

É um problema no qual a glândula da tireoide não produz hormônios suficientes para a necessidade do organismo. A falta da tiroxina traz consequências como deficiência intelectual grave e comprometimento do crescimento nos casos não tratados precocemente. Com diagnóstico tardio, a criança terá retardo mental grave chamado de cretinismo.

  1. Anemia Falciforme (frequência de 1 para 400 até 1 para 1.000 recém-nascidos)
  2. Doença do sangue causada por uma alteração genética no formato das hemácias, provocando uma alteração estrutural na molécula de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos, diminuindo sua capacidade de transportar oxigênio para os tecidos do corpo. A doença pode causar anemia, fraqueza e apatia, dores, infecções generalizadas e atraso no crescimento.
  3. Fenilcetonúria (frequência 1 para 15.000 recém-nascidos)
  4. Doença rara, congênita e genética, que que afeta o sistema neurológico. Cconsiste na falta de capacidade do organismo de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Os altos níveis de fenilalanina não metabolizada causam alterações no sistema nervoso, levando à deficiência intelectual severa e irreversível nos casos não tratados.
Fibrose cística

Conhecida também como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho. Afeta os aparelhos digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas.

Hiperplasia de adrenal congênita

Doença que afeta os hormônios essenciais da vida, como o cortisol e aldosterona. Sem o tratamento precoce, leva o bebê à desidratação grave nos primeiros dias de vida, frequentemente evoluindo para óbito.

Deficiência de biotinidase

Doença metabólica hereditária que pode causar convulsões, surdez, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelo e atraso no desenvolvimento.

Outras doenças que teste ampliado detecta

O teste do pezinho ampliado só está disponível na rede particular. O Hospital e Maternidade Christóvão da Gama (HMCG), do Grupo Leforte, por exemplo, realiza em média cerca de 100 testes por mês e para as famílias são oferecidas três opções:  o básico que identifica 20 doenças (sem custo), o ampliado e o estendido que detectam um número maior de alterações. Os resultados saem, em média, de 15 a 20 dias.

O exame ampliado identifica doenças raras, entre elas: deficiência da enzima G6PD, que pode causar icterícia persistente e, se não for tratada, resulta em lesão cerebral e retardo mental; galactosemia, que é o acúmulo da galactose no sangue, o que pode gerar sérios danos ao fígado, rins, sistema nervoso central e outros sistemas corporais – se não tratada precocemente, pode ser fatal.

Outras doenças que também podem ser identificadas pelo exame ampliado são a toxoplasmose congênita, que implica uma série de manifestações, como hidrocefalia, microcefalia e convulsões; a a leucinose, doença caracterizada pela ausência de enzima responsável por processar os aminoácidos leucina, isoleucina e valina, que – quando acumuladas no fígado – são extremamente tóxicas ao organismo.

“De uma maneira geral, a maioria das pessoas já conhece o teste, mas é sempre bom reforçarmos a sua importância e o impacto de se iniciar um tratamento o mais breve possível, quando identificada alguma alteração”, destaca Renata Nicola Deodato, enfermeira coordenadora da área Materno Infantil do hospital.

Da Redação, com Assessorias

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