Doenças raras são responsáveis por mortalidade infantil no Brasil

Estados do Sul, Sudeste e Centro-Oeste têm número de casos superior à prematuridade desde 2015. Pediatra esclarece sobre doenças raras

Redação
Imagem de Semevent por Pixabay
Anomalias congênitas, muitas delas consideradas doenças raras, passaram da quinta posição de causa de morte até 5 anos de idade em 1990  para a segunda posição a partir de 2015 no Brasil. Em algumas regiões, como Sul, Sudeste e Centro Oeste, as anomalias congênitas passaram a ser a primeira causa de mortalidade infantil até 5 anos de idade. No entanto, no Brasil como um todo, a prematuridade ainda é a principal causa de mortalidade infantil.

O alerta é do pediatra Salmo Raskin, presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Segundo ele, ninguém escolhe ter uma doença rara e muitas pessoas com essas doenças já podem ter passado pelas mãos de um pediatra sem que ele percebesse. “Doenças raras existem e não podem ser esquecidas. Estar alerta é o melhor caminho para evitar as odisseias diagnósticas e suas consequências nefastas”, comenta o especialista.

Às vésperas deste domingo (28/2), quando se comemora o Dia Mundial das Doenças Raras, o especialista fala sobre as diferenças entre doenças raras e doenças genéticas, sobre como deve ser a relação médico-paciente e suas famílias, aborda as causas no atraso no diagnóstico e a importância de se fazer o diagnóstico precoce. Confira:

Qual a diferença entre doenças raras e doenças genéticas? Os sinais são comuns?

 Nem todas as doenças raras têm origem genética. Algumas são infecciosas, inflamatórias, autoimunes. Mas cerca de 75% são genéticas. Destas, nem todas são hereditárias.

Quando os pediatras devem suspeitar e como devem proceder ao identificar um paciente com uma doença rara?

Teremos uma aula especificamente sobre isto. Existem algumas dicas simples para o pediatra suspeitar que aquele determinado paciente tem uma doença rara. Sinais e sintomas diferentes do habitual, falta de resposta ao tratamento habitual, presença de consanguinidade na família são alguns pontos que devem acender a luz amarela para pensar em uma doença rara. A dra. Ana Maria Martins, médica geneticista com vasta experiência no acompanhamento de pacientes com doenças raras, vai abordar este tópico.

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E a relação entre o pediatra e a família de um paciente diagnosticado com doença rara, como deve ser conduzida?

Este é um tópico da maior importância, pois por serem hereditárias em muitos casos, sempre serem crônicas e muitas vezes graves, afetam não só o paciente, mas todo o núcleo familiar. A importância do Aconselhamento Genético familiar permeará todas as palestras.

É preciso ter um componente de sensibilidade maior no atendimento das famílias com doenças raras, pois tudo atua para fragilizar estas famílias. O momento do diagnóstico de uma doença rara, por exemplo, não é simples. Implica em informar que o paciente vai ter aquela doença pelo resto de sua vida. Então é preciso que o pediatra haja com empatia e acolhimento.

As doenças raras são um problema de saúde pública? Por quê?

Sim, pois dados de 2015 demonstram que as anomalias congênitas, que são apenas uma parte das doenças raras, representam, no Brasil como um todo, a segunda maior causa de mortalidade infantil até os 5 anos de idade . A tendência é que em breve as anomalias congênitas ultrapassem a Prematuridade como principal causa de mortalidade infantil até 5 anos de idade.

Quais as principais causas de atraso no diagnóstico das doenças raras?

Inicia pelo fraco treinamento que o médico tem na graduação a respeito de doenças raras. Claro que a prioridade do treinamento médico deve ser as doenças mais frequentes, mas será que seis anos de curso de Medicina não é tempo suficiente para incluir uma única disciplina sobre doenças raras no currículo? Por serem raras há pouco desenvolvimento tecnológico sobre elas, o que impacta na dificuldade de diagnóstico e de acesso ou até mesmo existência de tratamentos.

Os gestores de saúde também têm sua parcela de culpa, pois não dão às doenças raras o status que elas merecem, de grave problema de saúde pública. Um ciclo vicioso negativo, com graves consequências não só para o paciente e seus familiares, mas para todo o sistema de saúde do País.

Qual a importância de o médico fazer o diagnóstico preciso de uma doença rara?

É onde tudo começa, mal ou bem. Se o médico não fizer o diagnóstico ou fizer de forma errada, todo o conhecimento que a Medicina já acumulou sobre aquela doença não será aplicada ao paciente. Os problemas de saúde do paciente com doenças raras não vão desaparecer sozinhos e só vão piorar.
As chances de ele ter uma qualidade de vida boa ou até de sobreviver são totalmente dependentes de um diagnóstico preciso e precoce. Além disto, o diagnóstico rápido permite o Aconselhamento Genético familiar antes que outros pacientes com a mesma doença venham a nascer naquela família. O diagnóstico correto e preciso dá a chance de vida próxima do normal. E está nas mãos do pediatra.
O senhor acha que os pediatras estão preparados para esse diagnóstico diferencial?
O pediatra não escolhe que tipo de paciente vai bater à sua porta, um com a doença mais frequente ou com a doença mais rara. Mas espera-se do pediatra que, independentemente da frequência, reconheça os sinais e sintomas, faça o diagnóstico correto e inicie o tratamento. O pediatra é muito bem treinado para cumprir todas estas etapas quando se trata de uma doença conhecida. Mas não é a mesma realidade para uma doença rara.
A consequência é que muitos destes pacientes ficam em uma verdadeira “odisseia” diagnóstica, perambulando de médico em médico, enquanto a doença progride. Este ciclo vicioso precisa ser quebrado, e o pediatra é peça fundamental neste processo, visto que a doença rara se manifesta, na maioria das vezes, na faixa pediátrica.

Sobre a data

O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado em 29 de fevereiro, por ser um dia raro que existe apenas nos anos bissextos, mas este ano, a data será celebrada neste domingo (28) a fim de lembrar da importância de se detectar precocemente essas enfermidades.

A comemoração da data foi realizada pela primeira vez em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e, atualmente, é lembrada por mais de setenta países do mundo.

De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma doença rara. Já a OMS estima que entre 3% e 6% da população mundial convive com essas doenças que normalmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes apresentam risco de morte.

Mesmo sem cura eficaz existente, há medicamentos que tratam os sintomas e dão sobrevida aos pacientes.

Doenças raras em números

• Estima-se que existem cerca de 13 milhões de pacientes com doenças raras no Brasil;

• No mundo, existem de 420 milhões a 560 milhões de pacientes;

• Existem de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras;

• 80% das doenças raras são de origem genética;

• Uma doença é considerada rara quando afeta 1,3 indivíduos a cada 3 mil.
Da SBP,  com Redação
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