O alerta é do pediatra Salmo Raskin, presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Segundo ele, ninguém escolhe ter uma doença rara e muitas pessoas com essas doenças já podem ter passado pelas mãos de um pediatra sem que ele percebesse. “Doenças raras existem e não podem ser esquecidas. Estar alerta é o melhor caminho para evitar as odisseias diagnósticas e suas consequências nefastas”, comenta o especialista.
Às vésperas deste domingo (28/2), quando se comemora o Dia Mundial das Doenças Raras, o especialista fala sobre as diferenças entre doenças raras e doenças genéticas, sobre como deve ser a relação médico-paciente e suas famílias, aborda as causas no atraso no diagnóstico e a importância de se fazer o diagnóstico precoce. Confira:
Qual a diferença entre doenças raras e doenças genéticas? Os sinais são comuns?
Nem todas as doenças raras têm origem genética. Algumas são infecciosas, inflamatórias, autoimunes. Mas cerca de 75% são genéticas. Destas, nem todas são hereditárias.
Quando os pediatras devem suspeitar e como devem proceder ao identificar um paciente com uma doença rara?
Teremos uma aula especificamente sobre isto. Existem algumas dicas simples para o pediatra suspeitar que aquele determinado paciente tem uma doença rara. Sinais e sintomas diferentes do habitual, falta de resposta ao tratamento habitual, presença de consanguinidade na família são alguns pontos que devem acender a luz amarela para pensar em uma doença rara. A dra. Ana Maria Martins, médica geneticista com vasta experiência no acompanhamento de pacientes com doenças raras, vai abordar este tópico.
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E a relação entre o pediatra e a família de um paciente diagnosticado com doença rara, como deve ser conduzida?
Este é um tópico da maior importância, pois por serem hereditárias em muitos casos, sempre serem crônicas e muitas vezes graves, afetam não só o paciente, mas todo o núcleo familiar. A importância do Aconselhamento Genético familiar permeará todas as palestras.
É preciso ter um componente de sensibilidade maior no atendimento das famílias com doenças raras, pois tudo atua para fragilizar estas famílias. O momento do diagnóstico de uma doença rara, por exemplo, não é simples. Implica em informar que o paciente vai ter aquela doença pelo resto de sua vida. Então é preciso que o pediatra haja com empatia e acolhimento.
As doenças raras são um problema de saúde pública? Por quê?
Sim, pois dados de 2015 demonstram que as anomalias congênitas, que são apenas uma parte das doenças raras, representam, no Brasil como um todo, a segunda maior causa de mortalidade infantil até os 5 anos de idade . A tendência é que em breve as anomalias congênitas ultrapassem a Prematuridade como principal causa de mortalidade infantil até 5 anos de idade.
Quais as principais causas de atraso no diagnóstico das doenças raras?
Inicia pelo fraco treinamento que o médico tem na graduação a respeito de doenças raras. Claro que a prioridade do treinamento médico deve ser as doenças mais frequentes, mas será que seis anos de curso de Medicina não é tempo suficiente para incluir uma única disciplina sobre doenças raras no currículo? Por serem raras há pouco desenvolvimento tecnológico sobre elas, o que impacta na dificuldade de diagnóstico e de acesso ou até mesmo existência de tratamentos.
Os gestores de saúde também têm sua parcela de culpa, pois não dão às doenças raras o status que elas merecem, de grave problema de saúde pública. Um ciclo vicioso negativo, com graves consequências não só para o paciente e seus familiares, mas para todo o sistema de saúde do País.
Qual a importância de o médico fazer o diagnóstico preciso de uma doença rara?
Sobre a data
O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado em 29 de fevereiro, por ser um dia raro que existe apenas nos anos bissextos, mas este ano, a data será celebrada neste domingo (28) a fim de lembrar da importância de se detectar precocemente essas enfermidades.
A comemoração da data foi realizada pela primeira vez em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e, atualmente, é lembrada por mais de setenta países do mundo.
De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma doença rara. Já a OMS estima que entre 3% e 6% da população mundial convive com essas doenças que normalmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes apresentam risco de morte.
Mesmo sem cura eficaz existente, há medicamentos que tratam os sintomas e dão sobrevida aos pacientes.
Doenças raras em números
• Estima-se que existem cerca de 13 milhões de pacientes com doenças raras no Brasil;
• No mundo, existem de 420 milhões a 560 milhões de pacientes;
• Existem de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras;
• 80% das doenças raras são de origem genética;
