‘Medicina do Amanhã’: conheça alternativas para tratar doenças raras

Livro de neurologista apresenta opções médicas para enfermidades que atingem 13 milhões de brasileiros, mas são muito desconhecidas, como mostrou uma recente pesquisa

Redação

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS) e a Política Brasileira de Doenças Raras, são consideradas raras as doenças que afetam menos de 65 pessoas entre 100 mil indivíduos – ou um indivíduo a cada 2.000 habitantes. Quem se depara com a definição de uma doença rara não imagina o impacto que esse grupo de enfermidades apresenta na sociedade. Quando observados em âmbito global, os números ganham proporções expressivas, afetando a vida de mais de 300 milhões de pessoas.

Pelo menos 13 milhões de brasileiros, de acordo com dados do Ministério da Saúde, são diagnosticados com alguma doença rara. No mundo, cerca de 8% da população têm algum dos 6.000 a 8.000 tipos de doenças consideradas raras, 85% delas decorrentes de fatores genéticos. As demais são decorrentes de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, o que reforça a importância do incentivo à investigação sobre a hereditariedade familiar e sobre sintomas que podem parecer comuns, mas apresentam progressões contínuas.

Degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes, grande parte das doenças raras ainda não possui cura e podem, até mesmo, levar o paciente à morte. Mas esse cenário pode ser transformado por meio do diagnóstico e o tratamento precoce, capazes de aliviar sintomas e melhorarem a qualidade de vida do paciente, evitando ou retardando comprometimento das funções do organismo. Para isso, é preciso combater um grande problema encontrado no enfrentamento das doenças raras: a desinformação.

De acordo com a pesquisa Doenças Raras no Brasil – diagnóstico, causas e tratamento sob a ótica da população”, realizada pelo IBOPE Inteligência a pedido da Pfizer em 2020, três a cada dez brasileiros desconhecem o que são as doenças raras.

Quase metade dos entrevistados (42%) não sabe se identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida dos pacientes e cerca de um a cada cinco acredita, erroneamente, que “o diagnóstico precoce não faria diferença para as doenças raras, uma vez que a maioria dessas enfermidades não tem cura”.

Grande parte desses tratamentos tem o objetivo de controlar a doença, mas não há cura para a maioria desses quadros. Esse é, contudo, outro ponto de confusão entre os respondentes da pesquisa: mais de um quarto dos entrevistados (26%) acredita que a maioria das doenças raras pode ser curada, taxa que sobe para 28% entre aqueles com 55 anos ou mais de idade.

Dúvidas sobre a importância do diagnóstico precoce e sobre a oferta de tratamentos gratuitos também foram evidenciadas pelo estudo, que foi aplicado a 2 mil brasileiros, a partir dos 18 anos de idade, nas regiões do Rio de Janeiro, Fortaleza, Salvador e Porto Alegre. Em São Paulo, a amostra de entrevistados foi colhida na capital.

A pesquisa ainda apontou desconhecimento a respeito do tratamento das doenças raras no Brasil. Quase um terço dos participantes (28%) não tem nenhuma informação sobre o assunto, enquanto um a cada cinco acredita, de forma equivocada, que nenhum dos tratamentos disponíveis no Brasil seja oferecido no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).

Para alguns, ainda existe a crença de que é possível tratar doenças raras apenas fora no Brasil, em países da Europa ou nos Estados Unidos, como mostra a tabela abaixo:

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Alternativas médicas para tratar doenças são descritas em livro

Este ano, o Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado neste domingo (28/2), com objetivo de estimular o conhecimento sobre o tema e o apoio aos pacientes portadores, além de incentivar as pesquisas para avanços em busca de tratamento.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, e muitas delas não têm cura, por isso, têm seu tratamento focado em acompanhamentos clínicos, fisioterápicos, fonoaudiológicos e psicoterápicos.

Dentre as principais, estão: artrite reativa, doença de crohn, doença falciforme, esclerose lateral amiotrófica, esclerose múltipla, hepatite autoimune, hipertensão arterial pulmonar, leucemia mielóide crônica, mieloma múltiplo e síndrome de Guillain-Barré.

Com o avanço da tecnologia na área da saúde e da genética, é possível obter um diagnóstico mais rápido e tratamentos mais eficiente, melhorando a qualidade de vida de vida dos pacientes. No Brasil, sequenciamento de genomas de portadores de doenças raras reacende a esperança para acelerar diagnóstico e estabelecer de forma ágil medidas terapêuticas e preventivas mais assertivas

Pedro Schestatsky, médico neurologista e autor do livro “Medicina do Amanhã”,  propõe algumas alternativas médicas, como a Medicina dos 5Ps (Medicina Preditiva, Preventiva, Proativa, Personalizada e Parceira). Outra opção é o programa denominado MAP (Movimento, Alimento e Pensamento), que propõe a desconveniência e o combate ao sedentarismo, além da dieta mediterrânea e a meditação ou práticas anti-estresse, caminhos que podem ser muito úteis no tratamento destas doenças.

Além disso, no mesmo livro, Dr. Pedro aborda os benefícios e a atual acessibilidade do mapeamento genético, uma forma de facilitar o possível descobrimento antecipado de algumas doenças e, assim, buscar o tratamento adequado.

Importância do diagnóstico precoce

Por se tratarem de enfermidades com baixa incidência na população, as doenças raras têm tratamento limitado e diagnóstico demorado. Porém, a maior parte dessas patologias se manifesta ainda na infância e o pediatra tem papel fundamental nesse aspecto, pois quando está habilitado a reconhecer precocemente a patologia, pode encaminhar o paciente a um especialista.

Por isso, quanto mais cedo for iniciado o tratamento, melhores serão os resultados na qualidade e expectativa de vida do paciente”, pontua a médica Juliana Gurgel Giannetti, professora associada do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e chefe do setor de neuropediatria do Hospital das Clínicas da UFMG.

Ainda segundo a médica, falar sobre a temática é essencial, uma vez que o diagnóstico precoce é a melhor forma de salvar vidas. “Por isso, acreditamos ser tão importante promover diálogos sobre educação e conscientização de doenças raras, seja para profissionais da saúde, estudantes da área, parlamentares e sociedade em geral”, completa.

A diretora médica da Pfizer Brasil, Márjori Dulcine, reforça que, com um diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível controlar o quadro clínico e ter uma vida com qualidade.

A maioria das doenças raras progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade. Por isso, é preciso conscientizar a população a respeito da importância do diagnóstico precoce. Muitas vezes, ao identificar a doença logo após os primeiros sintomas, o médico consegue promover benefícios significativos, como o retardo do avanço da doença e a prevenção de danos irreversíveis”, esclarece.

Campanha Abrace o Raro: painel mostra jornada do paciente

Para dar mais visibilidade ao mundo das doenças raras, a biofarmacêutica PTC Therapeutics lança a campanha “Abrace o Raro”, com objetivo de ampliar o conhecimento da população e acolher quem enfrenta uma das 8 mil doenças raras conhecidas até agora – mais de 13 milhões de brasileiros.

Entre as ações, está um mural no Pátio Vila Sônia (Av. Eliseu de Almeida, 3171), desenvolvido em parceria com a ViaQuatro, concessionária responsável pela operação e manutenção da Linha 4-Amarela de metrô. A arte, criada pelo grafiteiro Vespa, especialista em surrealismo tridimensional, foi inspirada na jornada do paciente e possui elementos que refletem o mundo de quem convive com doenças raras.

O mural possui seis quadros. Eles apresentam a mobilidade, afetada por algumas das doenças raras; uma cadeia de DNA, que reflete a questão das mutações genéticas que causam grande parte dessas doenças e o futuro da medicina, com as inovações trazidas pela terapia gênica.
As mãos cruzadas simbolizam a família e a união de todos nesta causa. A gratidão aos profissionais de saúde, que acompanham a jornada do paciente, é representada pela presença do anel do médico e de sua figura, ao final do mural. A arte da parede utiliza as cores do símbolo internacional das doenças raras, também presente.
A ação “Abrace o Raro” será expandida nas redes sociais. Quem passar pelo mural poderá tirar fotos e postá-las nas redes sociais com as hashtags #abraceoraro, #diamundialdasdorençasraras. Devido ao isolamento social, o engajamento com a causa e o acolhimento também podem ser expressos por meio de vídeos nos stories, ou pelo filtro disponibilizado no Instagram.

Dia Mundial das Doenças Raras

Lembrado no dia 29 de fevereiro, o dia mais raro do calendário ocidental, o Dia Mundial das Doenças Raras foi instituído pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para conscientizar a população sobre essas enfermidades.

Este ano, seguindo o tema dos anos anteriores, o Dia Mundial das Doenças Rarastraz o lema: ser raro é ser muitos, ser raro é ser forte, ser raro é ter orgulho de sê-lo. A mensagem reafirma a presença ativa dos pacientes de doenças raras na sociedade, combatendo a exclusão desses pacientes.

No Brasil, também foi oficializado o Dia Nacional de Doenças Raras, por meio da Lei nº 13.693, de 10 de julho de 2018, representando mais um avanço no apoio aos pacientes. A data busca levar mais informação à população e reforçar a igualdade para pessoas com doenças raras.

Com Assessorias
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