Como fica a rotina das pessoas com doenças raras em plena pandemia?

Conheça as histórias de três pacientes que convivem com limitações desde o começo do isolamento social. Peça teatral aborda luta de duas mães de crianças com doenças raras

Redação
Ana Mel de Paula Febrone, de 9 anos, usa uma bolsa de ostomia desde os primeiros dias de vida (Foto: Divulgação)

 

Yasmim sofre de uma doença que causa bolhas e feridas na pele (Foto: Divulgação)

A estudante de Direito Yasmin Mathias Rocha(foto ao lado), de 22 anos, de São Paulo (SP), tem Epidermólise Bolhosa (EB), uma doença genética rara que causa bolhas e feridas na pele. A necessidade de isolamento em casos como o da Yasmin é maior porque a baixa imunidade e as dificuldades respiratórias podem ser um complicador, caso tenha Covid-19.

A rotina de Yasmim antes da pandemia incluía duas horas dedicadas aos cuidados com os curativos na pele, trocados com o auxílio da sua avó, além de um estágio de meio período, aulas da faculdade e atividades típicas da idade, como passear de carro, ver os amigos, participar de festas e outros eventos sociais.

A presença do novo coronavírus tirou um pouco da minha autonomia em sair. Nunca me desencorajei por causa da EB. Sempre penso que é só uma questão da pele, então são poucas as coisas que não posso fazer. Sempre fui muito ativa, saía cedo e voltava tarde. Mas agora preciso ser mais rigorosa com o distanciamento social e isso foi um grande desafio”, conta Yasmin.

Segundo a enfermeira Cynthia Veiga, as lesões na pele não potencializam a transmissão, mas é preciso cuidado. “Pessoas com EB costumam ter problemas respiratórios característicos e que podem ser um ponto de alerta em caso de contágio”, explica a consultora da Vuelo Pharma – empresa que fornece um dos principais produtos utilizados pelos pacientes com epidermólise bolhosa, a Membracel.

Rotina também difícil para pacientes ostomizados

A pequena Ana Mel de Paula Febrone, de 9 anos, usa uma bolsa de ostomia desde os primeiros dias de vida. A família teve que aprender a lidar com o tabu em torno do assunto e com a rotina de um ostomizado. Para Pâmela Castro de Paula, mãe de Ana Mel, a principal alteração que a pandemia trouxe foi na rotina escolar.

A Ana deixou de ir para a escola e sofreu como toda criança. No início, tivemos muito medo por não saber exatamente sobre como ocorria a contaminação e se ela estaria no grupo de risco”, afirma. Segundo a mãe, a escola se propôs a fazer aulas mais dinâmicas e com maior interação entre os alunos, o que colaborou para o bem-estar da filha.

Viviani Mattos, que tem doença renal crônica e é ostomizada, precisou alterar a rotina de consultas médicas. “A doença renal crônica me deixa no grupo de risco, então fiquei basicamente em casa”, conta. Mas ficar em home office trouxe novas oportunidades para a vida de Viviani. ”

Fico mais tranquila para trocar a bolsa de ostomia quando preciso e ganhei tempo para gerar conteúdo nas redes sociais sobre o assunto, ajudando outras mulheres na mesma situação. Também ganhei um carro, o que me deu mais autonomia e segurança ao me locomover, porque não preciso mais usar app de transporte e me expor. Várias coisas boas aconteceram”, diz.

Pesquisa aponta dificuldades enfrentadas durante a pandemia

Falta de acesso à medicação e aos tratamentos multidisciplinares (fisioterapia, psicólogos, nutricionistas, entre outros profissionais de saúde), além de problemas de logística na entrega dos medicamentos. Estes foram alguns dos desafios enfrentados pelos pacientes diagnosticados com doenças raras e suas famílias durante a pandemia do novo coronavírus.

O cenário não diverge tanto das necessidades da população em geral, com doenças crônicas, que requerem cuidado médico constante, mas o impacto para algumas das enfermidades raras pode ser fatal e/ou resultar num retrocesso permanente quando o tratamento é paralisado.

Por outro lado, também houve uma grande falta de informação específica para esses pacientes, principalmente em relação às consequências da Covid-19, para cada uma dessas doenças de origem genética. Sem contar a questão financeira: em razão da crise econômica e altas taxas de desemprego, muitas famílias ficaram desemparadas.

Esse cenário avassalador e preocupante é comprovado em pesquisa realizada pela  médica geneticista Ida Schwartz, professora associada do Departamento de Genética e dos cursos de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular e de Ciências Médicas da Faculdade de Medicina da UFRGS.

Foram mais de 1.400 pacientes e cuidadores envolvidos, de diferentes regiões do país, e analisadas 192 doenças, como por exemplo, a fenilcetonúria (que impede que os pacientes consumam proteína, restringindo a dieta alimentar), as mucopolissacaridoses (também chamadas de MPS, que podem levar a sérios comprometimentos neurológicos), entre outras.

Quase todos os participantes (98,8%) responderam que houve alguma interrupção dos serviços públicos de saúde durante a pandemia. Em relação à falta de medicamentos para as doenças raras, para 77,7% a indisponibilidade era temporária, enquanto 22,3% tinham que interromper o tratamento ou buscar alternativas.

A boa notícia é que 70% dos entrevistados experimentaram alguma forma de telemedicina durante a pandemia (consultas online, prescrição via e-mail e orientações online para autocuidado), e 68,3% avaliaram esta experiência como positiva. Segundo a Dra. Ida, o estudo agora passa por mais duas etapas: identificar os pacientes raros que contraíram a Covid-19 e quais foram as sequelas mais comuns para essa população.

Não podemos afirmar que todos os doentes raros são do grupo de risco, porque é tudo novo sobre a Covid-19 e ainda não temos o respaldo da ciência para afirmar. Mas sabemos que muitas delas envolvem sequelas respiratórias, cardiovasculares e diabetes, por exemplo, que são considerados fatores de risco no programa de imunização contra a Covid-19. Será que os raros não deveriam ser prioritários?”, argumenta a professora.

Por outro lado, lembra a geneticista, muitos pacientes são submetidos às infusões medicamentosas no próprio hospital, ou seja, será que também não estão correndo risco de contrair o novo coronavírus?

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Covid-19 x doenças raras: sequelas ainda são desconhecidas

Pacientes com doenças raras possuem, em geral, quadros crônicos e multi-sistêmicos, e muitas dessas doenças são pouco conhecidas pela classe médica como um todo. A Síndrome do X Frágil, por exemplo, é considerada uma doença rara. Como apresenta muitos sintomas e sinais diferenciados, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas acometidas por ela. Por essa razão, muitos são diagnosticados com Autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger entre outros.

Com a Covid-19, o medo e as dúvidas assustaram ainda mais pessoas com doenças raras e seus familiares. Isso porque, além da doença propriamente dita, existem as sequelas causadas pela Covid associadas às comorbidades dos pacientes com doenças raras, que ainda são incertas. Atento ao aumento de casos nos últimos meses, o Instituto Buko Kaesemodel já recebeu a demanda de familiares com filhos com a Síndrome do X Frágil necessitando de atendimento em hospitais.

Muitas pessoas com a Síndrome do X Frágil fazem uso de medicamentos que causam interações medicamentosas, e muitos ainda, possuem grande dificuldade na comunicação. Por isso, a orientação é que sempre os responsáveis estejam junto no momento do atendimento, alertando os profissionais sobre as condições do paciente”, alerta a gestora do Instituto, Luz María Romero.

Luta de mães de crianças com doenças raras é contada em peça teatral

É do encontro de duas mães de crianças com doenças raras, que passaram pela mesma situação, que surge o roteiro de “Sobre Viver”, peça escrita e interpretada pela atriz Kely Nascimento, com estreia marcada para o dia 28 de fevereiro (domingo), às 10h, com transmissão online através do canal Instituto Renascimento no Youtube.

Serão contadas histórias de mães que enfrentam o desafio de fazerem com que a vida de seus filhos tenha mais cores do que dores, menos preconceito e mais compaixão, menos vergonha e mais aceitação. Será um dia para celebrar a vida e honrar as mães raras em sua busca diária para que seus filhos raros tenham mais qualidade de vida. O espetáculo é emocionante”, explica a atriz e fundadora Instituto Renascimento, que idealizou o projeto.

A peça “Sobre Viver” tem como tema a história de mães que convivem com duas distintas doenças: o raquitismo ligado ao cromossomo X, também conhecido como XLH, e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). O XLH conta com uma prevalência aproximada de 1 a 9 casos para cada 1 milhão de pessoas, de acordo com o Orphanet – um site de referência mundial quando o assunto é doença rara.

A enfermidade causa níveis baixos de fósforo no sangue. Isso leva ao crescimento e comprometimento do desenvolvimento ósseo em crianças e adolescentes e a problemas com a mineralização óssea durante a vida do paciente.

Já a DMD é doença genética rara caracterizada pela deterioração muscular progressiva que acomete um a cada 3.500 a 5.000 meninos. É causada pela ausência da proteína distrofina, essencial para o funcionamento dos músculos. Ambas são doenças que levam à incapacitação e à morte.

Busca pelo diagnóstico é o maior desafio para as famílias

Entre outros temas abordados no espetáculo está a busca pelo diagnóstico. “Muitos pacientes passam por inúmeros especialistas até alcançar um diagnóstico preciso. A jornada costuma ser dolorosa não só para os pacientes, mas para os familiares também”, explica a especialista Ana Maria Martins, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).

Quando falamos em doenças raras, a identificação precoce é fundamental. Nesse sentido, precisamos ressaltar a importância do teste do pezinho ampliado para o rastreio de um número maior de doenças raras”, completa.

Atualmente, existem três versões do teste do pezinho disponíveis no Brasil: uma básica e duas ampliadas. A mais simples é capaz de detectar até seis doenças. Já as duas versões ampliadas podem detectar de 10 a 48 enfermidades. No caso da DMD, os pacientes são diagnosticados por meio de um exame de sangue chamado creatina quinase (CK), complementado posteriormente por uma análise genética.

Com Assessorias

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